照片上的艾迪生和卡茜迪是对来自美国内华达州的5岁孪生姐妹,她们与同龄小朋友一样，喜欢哼唱童谣、玩过家家。但谁能想到，她们身患罕见的Ｃ型尼曼－皮克病，正逐渐失去记忆力和运动能力。她们的母亲为了治好孩子的病走上了漫长的求医之路。

　　四处求医确诊病症

　　美国广播公司记者劳伦·考克斯一年来跟踪报道姐妹俩求医故事，记录下这段坎坷的历程。

　　休·亨普尔与妻子克里斯５年前迎来一对漂亮的双胞胎女儿，取名艾迪生和卡茜迪。起初，姐妹俩健康成长，一家人其乐融融。然而，厄运很快降临。艾迪生和卡茜迪2岁时因病入院接受治疗。医生检查发现，两姐妹脾脏肿大，但一时无法判定原因。随着艾迪生和卡茜迪一天天长大，情况开始变得愈发糟糕。

　　“她们无法集中注意力，不能保持身体平衡和协调，走路时总是撞墙或摔倒。” 克里斯回忆说。

　　女儿的变化让亨普尔夫妇心急如焚。经过四处求医，艾迪生和卡茜迪于２００７年１０月被确诊患上Ｃ型尼曼－皮克病。

　　千方百计寻找良方

　　医生一番话无异于给了亨普尔夫妇当头一棒，但看着两个可爱的女儿，他们决定与病魔斗争到底。

　　克里斯将父母接来帮忙照顾艾迪生和卡茜迪，自己则辞掉工作，专门开设网站四处搜集信息、求医问药，希望奇迹出现。克里斯形容说，自己已经变成一名“医疗侦探”，不会放过任何有助于缓解女儿病情的“蛛丝马迹”。

　　“死亡判决时刻威胁着我们，但我们必须做点什么。”她告诉美国广播公司记者劳伦·考克斯，“我会把遇见的每一块石头都翻开探个究竟，就像为了孩子们展开一次医疗探险，尽可能吸引沿途的人关注，看看他们会不会有办法。”

　　亨普尔夫妇还经常和其他患儿父母交流病情，与专家商讨治疗方案。“是艾迪生和卡茜迪支撑着我走下去，”克里斯说，“我在与那些患儿父母的谈话中度过每一天，希望能找到医治良方。”

　　终于看到一线生机

　　功夫不负有心人。经过近两年的不懈努力，亨普尔夫妇终于看到一线生机。环糊精疗法在尼曼－皮克病鼠类试验中获得成功的消息令他们兴奋不已。

　　环糊精是一系列环状低聚糖的总称。在医学应用上，环糊精不仅能有效增加一些水溶性不良药物在水中的溶解度和溶解速度，还能改善药物的不良气味或苦味，降低药物的刺激和毒副作用。

　　“对于这种病的治疗，我们没时间等待新药诞生，必须找那些还处于研究试验阶段的药物。”克里斯说。

　　她随后向美国食品和药物管理局提出“同情使用”申请。据美国广播公司报道，“同情使用”规定适用于那些现阶段没有找到其他有效治疗方法、并希望成为试验性药物治疗志愿者的患者。通常情况下，“同情使用”治疗风险大，且申请使用的药物必须拥有多年数据安全性研究证明。

　　克里斯的申请起初被驳回。但凭借这份坚韧毅力，克里斯的申请最终获得批准。

　　“你必须尽全力快速前进。”克里斯说，“我的孩子得了世界上最严重的一种胆固醇类疾病，我在和她们体内不断积聚的胆固醇赛跑。”

　　每天收集女儿尿片

　　虽然“同情使用”申请获得批准，但艾迪生和卡茜迪的治疗仍面临重重挑战，前景未卜。

　　艾迪生和卡茜迪如今已植入皮下导管组，使环糊精得以进入血液。亨普尔夫妇也与内华达州里诺“里瑙恩地区医疗中心”合作，全面跟踪记录女儿每天的身体状况。

　　“我们希望看到今天的进展，否则怎么知道药物是否有效呢？”克里斯说。为了帮助医生检测艾迪生和卡茜迪排泄物中的胆固醇含量，夫妇俩不得不每天收集女儿的纸尿片，将它们冷冻后以便检查。

　　帕特森说，无论艾迪生和卡茜迪的治疗前景如何，亨普尔一家对Ｃ型尼曼－皮克病的治疗都可谓贡献良多。              闫洁